Neurofibromatosis tipo 1 y cáncer de mama ¿casualidad o asociación? / Neurofibromatosis type 1 and breast cancer. Coincidence or association?

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Lipoatrofia semicircular: 3 casos clínicos / Semicircular lipoatrophy: three clinical cases

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A propósito de un caso de prevención de embolismo en fibrilación/ flutter auricular: doble antiagregación, no por favor / A case report on embolism prevention in atrial fibrillation/ flutter: dual antiplatelet therapy, please no

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Importancia del déficit selectivo de inmunoglobulina A / Importance of selective immunoglobulin A deficiency

La deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) es la inmunodeficiencia primaria más común. Se conoce muy poco sobre los mecanismos etiopatogénicos que conducen a esta enfermedad. Se estima que la incidencia de la enfermedad en España es de 1:163. Presentamos 3 casos diagnosticados en atención primaria. La mayoría de las personas con déficit selectivo de IgA suelen estar asintomáticas y se diagnostican por casualidad; sin embargo, deberíamos tener presentes a los pacientes con infecciones de vías respiratorias recurrentes, gastrointestinales, alérgicas y enfermedades autoinmunes que pueden estar asociadas a esta afección. A pesar de que no existe tratamiento en el momento actual, su importancia radica en las asociaciones con diferentes enfermedades como la enfermedad celíaca o púrpura trombocitopénica idiopática. Por otra parte, es importante conocer el riesgo de anafilaxia tras realizar transfusiones y su posible progresión a una inmunodeficiencia común variable. Es importante conocer la correcta vacunación en esta enfermedad (AU)

Selective IgA deficiency is the most common primary immunodeficiency. Little is known about the pathogenetic mechanisms leading to this disease. It is estimated that the incidence of this disease in Spain is 1:163. We report 3 cases diagnosed in Primary Care. Most people with selective IgA deficiency are usually asymptomatic and are diagnosed by chance, but patients with recurrent respiratory infections; gastrointestinal, allergic and autoimmune diseases can be associated with this disease. Although there is no treatment at present, its importance lies in the association with different diseases, such as coeliac disease or idiopathic thrombocytopenic purpura. Another important feature is the risk of anaphylaxis after transfusion, and the possible progression to Common Variable Immunodeficiency. It is important to know the vaccines that we can use due to the risk of disease (AU)

[Importance of selective immunoglobulin A deficiency]. / Importancia del déficit selectivo de inmunoglobulina A.

Selective IgA deficiency is the most common primary immunodeficiency. Little is known about the pathogenetic mechanisms leading to this disease. It is estimated that the incidence of this disease in Spain is 1:163. We report 3 cases diagnosed in Primary Care. Most people with selective IgA deficiency are usually asymptomatic and are diagnosed by chance, but patients with recurrent respiratory infections; gastrointestinal, allergic and autoimmune diseases can be associated with this disease. Although there is no treatment at present, its importance lies in the association with different diseases, such as coeliac disease or idiopathic thrombocytopenic purpura. Another important feature is the risk of anaphylaxis after transfusion, and the possible progression to Common Variable Immunodeficiency. It is important to know the vaccines that we can use due to the risk of disease.

Una familia interesante / An interesting family

El síndrome de Steinert o distrofia miotónica tipo I es la distrofia muscular más frecuente del adulto. Se trata de una enfermedad muscular autosómica dominante que presenta el fenómeno de anticipación. La anomalía molecular está causada por una expansión de repeticiones del trinucleótido que contiene citosina-timidina-guanosina en el gen DMPK (dystrophia miotónica proteincinasa) localizado en la región cromosómica 19q13.3. Presentamos el caso de un varón de 39 años con rasgos físicos característicos del síndrome de Steinert. Revisamos su historia natural y encontramos un origen congénito del mismo, llegamos hasta su bisabuela buscando el origen hereditario de su enfermedad. Dada la evolución del paciente, y debido a que se trata de una enfermedad con afectación multiorgánica, consideramos que los médicos de Atención Primaria deben desempeñar un papel clave en el control y seguimiento de los pacientes con síndrome de Steinert (AU)

Steinert’s syndrome or myotonic dystrophy type I is the most frequent muscular dystrophy in the adult. It is an autosomal dominant muscular disease that exhibits the anticipation phenomenon. The molecular abnormality is caused by an expansion of a cytosine-thymine-guanine (CTG) trinucleotide repeats of the DMPK gene (Myotonic dystrophy protein kinase) located on chromosome 19q13.3. We present the case of a 39-year old man with typical clinical features of Steinert’s disease. After reviewing his natural history, we found a congenital origin and of it, the hereditary origin of the disease going back to his great-grandmother. Because of the evolution of our patient and because Steinert’s disease is a multi-organ disease, we consider that the family doctors should play a key role in the control and follow-up of patients with Steinert´s disease (AU)

Hepatitis tóxica / Toxic hepatitis

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[Poland syndrome: description of two patients in the same family]. / Síndrome de Poland: descripción de dos casos familiares.

Poland syndrome is a congenital condition that consists of the unilateral absence of the large pectoral muscle, ipsilateral sympbrachydactyly, and is occasionally associated with other malformations of the anterior chest wall and breast. The aetiology of Poland's syndrome is unknown, although it is believed to be caused by an interruption or reduction in the embryonic circulation during pregnancy, and the majority of reported cases are sporadic. Only in a few instances there is a familial incidence. We describe the occurrence of Poland's syndrome in two cousins and the malformation is mainly in the large pectoral muscle.

Síndrome de Poland: descripción de dos casos familiares / Poland syndrome: description of two patients in the same family

El síndrome de Poland es una alteración congénita consistente en la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor y anomalías de la mano homolateral. Se puede asociar con otras malformaciones pectorales, cervicales, intratorácicas e incluso braquiales. Se desconoce su causa exacta, pero parece corresponder a una alteración en la circulación embrionaria durante la gestación. La mayoría de los casos descritos son esporádicos. Sólo de forma excepcional se han comunicado casos familiares. Se presentan dos casos cuya peculiaridad es que son casos familiares (primos) y que su malformación afecta principalmente a los músculos pectorals (AU)

Poland syndrome is a congenital condition that consists of the unilateral absence of the large pectoral muscle, ipsilateral sympbrachydactyly, and is occasionally associated with other malformations of the anterior chest wall and breast. The aetiology of Poland's syndrome is unknown, although it is believed to be caused by an interruption or reduction in the embryonic circulation during pregnancy, and the majority of reported cases are sporadic. Only in a few instances there is a familial incidence. We describe the occurrence of Poland's syndrome in two cousins and the malformation is mainly in the large pectoral muscle (AU)

Valoración y diagnóstico del síndrome de Wolff Parkinson White en Atención Primaria / Management and diagnosis of Wolff Parkinson White syndrome by Primary Health Care

El síndrome de Wolff Parkinson White es una anomalía cardiaca congénita que afecta a un 0,1-3 de la población general. Se diagnostica de síndrome de Wolff Parkinson White a aquellos pacientes con preexcitación en el electrocardiograma e historia clínica de palpitaciones. La presentación clínica más habitual son episodios paroxísticos de palpitaciones, de carácter benigno, aunque en estos pacientes la probabilidad de muerte súbita es superior a la población general. El tratamiento de estos pacientes se ha modificado enormemente en los últimos años gracias al desarrollo de la ablación con radiofrecuencia, tratamiento definitivo con alto porcentaje de éxito y algunos riesgos. El diagnóstico debe realizarse por el médico de Atención Primaria, así como la derivación al cardiólogo de los casos especiales que puedan precisar pruebas diagnósticas complejas y de aquéllos que por su sintomatología o por su riesgo (ya sea por motivos médicos o laborales), precisan el tratamiento definitivo de la ablación con radiofrecuencia (AU)

[Hashimoto's thyroiditis and Sjögren syndrome. Association or autoimmune multiple syndrome?]. / Tiroiditis de Hashimoto y síndrome de Sjögren. Asociación o síndrome múltiple autoinmune?

A case of Hashimoto's thyroiditis associated with incomplete Sjögren's syndrome is revised. Both immune disorders are together not just as a casual event, but literature says that common mechanisms could have something to be. Previous publications express that autoimmune thyroid dysfunction is frequently associated with primary Sjögren's syndrome and should be sought clinically and by laboratory test in all these patients.

Tiroiditis de Hashimoto y síndrome de Sjögren. ¿Asociación o síndrome múltiple autoinmune? / Hashimoto's thyroiditis and Sjögren´s Syndrome. Association or multiple autoimmune syndrome?

Se describe un caso de tiroiditis de Hashimoto (TH) asociado a síndrome de Sjögren (SS) incompleto. Ambas enfermedades inmunológicas no sólo se encuentran asociadas como un hallazgo casual, sino que existen datos en la literatura que implican a mecanismos etiopatogénicos comunes. Publicaciones previas manifiestan que la disfunción tiroidea autoinmune está frecuentemente asociada al SS primario y debería ser investigada, clínica y analíticamente, en todos estos pacientes. (AU)

Prevalencia de hipertensión de bata blanca durante la perimenopausia / Prevalence of white coat hypertension during the perimenopause

Fundamentos : la disminución estrogénica en la perimenopausia aumenta la susceptibilidad al estrés y por lo tanto es probable una mayor prevalencia de hipertensión de bata blanca (HTABB) en esta etapa de la vida. Objetivos : hallar la prevalencia de HTABB en la perimenopausia como objetivo principal. Como objetivos secundarios hallar la frecuencia de síntomas menopáusicos y su posible relación con el estado tensional, la frecuencia de hábitos tóxicos y de tera pia hormonal sustitutiva (THS) durante la perimenopausia. Diseño : estudio transversal durante un periodo de 17 meses. Ámbito de estudio: Centro de Salud periurbano: "V Centenario", en San Sebastián de los Reyes, Madrid. Sujetos: todas las mujeres entre 40 y 55 años per tenecientes al turno de mañana del Centro de Salud.Se excluyeron aquéllas que estaban en terapia hor monal sustitutiva (THS) y las que su fecha de última regla (FUR) era de más de 3 años. Mediciones : se realizó una entrevista personal a las mujeres que acudían a consulta por iniciativa propia o después de haber concertado cita con ellas por vía telefónica. Se talló, se pesó y se les realizó una toma de tensión arterial en ambos brazos en las mejores condiciones y según las normas interna cionales. Si la primera toma era de 140 mm Hg pa ra la tensión arterial sistólica (TAS) y/o 90 mm Hg para la tensión arterial diastólica (TAD) se realizó triple toma. Si la media de las tres tomas era 140/90 mm Hg, se hizo el diagnóstico de hipertensión clínica.En este caso se les colocó un aparato de monitoriza ción ambulatoria de tensión arterial de 24 horas ( M A PA), cuyos límites de anormalidad han sido > 140/88 mm Hg para medidas diurnas y > 125/76 mm Hg para las nocturnas Resultados y conclusiones: tras contactar con 579 mujeres, cumplieron criterios de inclusión 321, obteniendo un 27,2 por ciento de pérdidas. De los 33 diag nósticos nuevos de HTA clínica que obtuvimos en el estudio, 22 mujeres fueron HTABB o sea un 66,6 por ciento.En el grupo de las HTABB se observó un Índice de Masa Corporal (BMI) mayor que las normotensas.La prevalencia de HTABB es mayor que en otros es tudios con criterios diagnósticos de HTA y MAPA similares pero al haber sido realizados en poblaciones diferentes, los resultados no son comparables.Ante estos resultados sería recomendable descar tar HTABB ante toda hipertensión arterial diagnos ticada en la perimenopausia (AU)

Respuesta cardiovascular al estrés en mujeres migrañosas / Cardiovascular effect of stress in women with migraine

Introducción: la migraña es un motivo de consulta frecuente en Atención Primaria. Este problema no sólo afecta al individuo sino que también repercute en el resto de la sociedad a través del gasto económico que origina. En los últimos años se han producido avances espectaculares en el campo de la fisiopatología de la migraña, pero el mecanismo íntimo permanece desconocido. El estrés es el principal factor desencadenante. Objetivos: describir la respuesta cardiovascular inducida por el estrés en mujeres migrañosas y compararla con la producida en un grupo control equiparable excepto en la migraña. Diseño: estudio analítico cuasi-experimental. Ámbito: centro de salud periurbano. Sujetos: mujeres diagnosticadas de migraña, excluyendo aquéllas en tratamiento con fármacos vasoactivos y otros que pudieran modificar la respuesta al estrés. También se excluyeron aquéllas con trastornos del ritmo cardiaco o enfermedad cardiovascular, ansiedad, enfermedad psiquiátrica, demencia, inmovilización y embarazo. El grupo control se obtuvo de mujeres equiparables en edad, hábitos tóxicos y nivel sociocultural a las migrañosas. Material y métodos: las pacientes seleccionadas fueron sometidas a pruebas estandarizadas de estrés mental y físico. Las variables estudiadas fueron la tensión arterial y la frecuencia cardiaca, las cuales se determinaron de forma automática con un aparato de monitorización ambulatoria spaceLabs módelo n° 90207. Resultados: se estudiaron 101 mujeres (55 migrañosas y 46 no migrañosas) de las cuales se excluyeron 11 del grupo de migrañosas. Después de someterlas a estrés mental se observó un aumento significativo de la frecuencia cardiaca y de la tensión arterial diastólica en el grupo de migrañosas, (p=0,0058 y p=0,0068, respectivamente) (AU)

Tumoración abscesificada: un caso de osteomielitis tuberculosa / Abcesied tumour: a case of tuberculosis osteomyelitis

La tuberculosis continúa siendo la enfermedad infecciosa más importante a nivel mundial, aunque la osteomielitis tuberculosa cada vez se ve con menos frecuencia en los países desarrollados. El diagnóstico de la tuberculosis osteoarticular puede demorarse durante varios meses debido a una baja sospecha clínica. Clínicamente es diferente según la localización, pudiendo presentarse como un absceso frío. Las lesiones radiológicas no son específicas y el diagnóstico de certeza se realiza mediante cultivo en medio específico. El tratamiento sigue siendo un tema en discusión. Presentamos un caso de osteomielitis tuberculosa que debutó como una tumoración abscesificada en tercio superior del brazo derecho de varios meses de evolución, cuyo diagnóstico y tratamiento fue realizado en Atención Primaria. Los médicos debemos pensar siempre en la tuberculosis, ya que es una enfermedad prevalente, transmisible, prevenible y curable (AU)

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Influencia del cambio de hora en la patología psiquiátrica y psicosomática / The hour change influence in psychiatric in psychosomatic pathology

Fundamento: el organismo humano está- controlado por un reloj circadiano que se altera en determinadas situaciones, como en el síndrome de los husos horarios (jet-lag). Situaciones equiparables podrían ocurrir cuando se hace el cambio de hora oficial. Existen publicaciones que señalan que dicho cambio afecta negativamente a la salud, produciendo trastornos englobables en el concepto de patología psicosomática. Objetivo: estudiar la frecuencia de patología psiquiátrica y psicosomática antes y después del cambio horario y ver si existen diferencias que se justifiquen por el mismo. Diseño, material y métodos: se realizó un estudio descriptivo de la patología psiquiátrica y psicosomática atendida en el Servicio de Urgencias de la Residencia General del Hospital la Paz, siete días antes y siete después del cambio horario correspondiente a noviembre de 1997 y marzo de 1998. Se seleccionaron aquellas historias cuyo juicio clínico era patología con componente psicosomático. Resultados: se revisaron 8.887 historias, de las cuales 1.948 (21,9 porciento) correspondían a patología psicosomática. Se obtuvieron diferencias significativas con respecto a crisis hipertensivas (p=0,005), urticaria (p=0,006), intoxicación etílica (p=0,047), dolor mecánico no torácico (p=0,019), arrítmias (p=0,004) y broncoespasmo (p=0,03). En conjunto no hubo diferencias significativas. Conclusiones: aunque al estudiar algunas patologías psicosomáticas de forma aislada se han encontrado pequeñas diferencias, considerando todas de forma global, no podemos afirmar que el cambio de hora aumente la frecuencia de patología psicosomática (AU)